Colombia

Segunda jornada académico asistencial para detección de enfermedades raras

El próximo 10 de Septiembre, se llevará a cabo la segunda "Jornada Académico – Asistencial para la detección de enfermedades raras con énfasis en enfermedades de depósito lisosomal y Mucopolicaridosis", a cargo de docentes de la maestría en genérica humana de la Universidad Nacional de Colombia y la Neuropediatra del Hospital San Rafael de Tunja, doctora Yazmín Sánchez.

La programación incluye de 8:00 a 10:00 am, jornada académica en el auditorio Francisco Suescún Pedraza dela institución; respecto a este tipo de enfermedades y a partir de las 10:00, se realizará consulta gratuita a pacientes con sospecha de este tipo de enfermedad, en consulta externa del Hospital.

Los pacientes que pueden ser direccionados, son aquellos que tengan alguna o varias de las siguientes características:
a. Facies tosca
b. Talla baja con sospecha de displasia esquelética
c. Hepato esplenomegalia
d. Alteraciones en la limitación de arcos de movimientos en grandes y pequeñas articulaciones
e. Macrocranea
f. Retardos mentales con sospecha de base genética
g. Retardos del desarrollo con sospecha de base genética

Teniendo en cuenta el punto anterior, no se revisarán pacientes con diagnósticos o sospechas diagnosticas de patologías como:

a. Secuelas de STORCH
b. Secuelas de encefalopatías hipoxico isquémicas
c. Pacientes con parálisis cerebral
d. Retardos mentales idiopáticos
e. Hiperactividad e inatención
f. Pacientes con epilepsia como enfermedad de base
7. Se recomienda que los pacientes vayan con un buen informante, con su historia clínica previa y los paraclínicos que les hayan realizado.

 

  

 

  

 
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